Los donantes de semen son personas fundamentales para dar un ápice de esperanza a familias que no pueden concebir hijos por diferentes cuestiones relacionadas con su salud o incluso la imposibilidad biológica de hacerlo. Pero a veces esto es algo que puede salir muy mal, como ha quedado claro con el caso del donante de semen 7069, un hombre danés cuyo semen fue usado para concebir 197 niños y a los que ha transmitido una enfermedad hereditaria a parte de ellos que puede ser mortal.
El problema. Lo que parecía un proceso de donación estándar gestionado por el gigante European Sperm Bank, ha terminado destapando unas costuras en la reproducción asistida del continente que ya estaban anunciadas. Y es que esta persona cuenta con una mutación en su ADN, concretamente en el gen TP53, que se asocia a un síndrome de Li-Fraumeni.
Una enfermedad extremadamente rara que se transmite a través de la genética que implica elevar drásticamente el riesgo de sufrir múltiples de tipo de cáncer desde la infancia. Algo que implica que parte de su descendencia presentara una alta mortalidad debido a todos estos tumores. Algo que hizo saltar las alarmas al momento.
Un paciente mosaico. Donar semen es un proceso laborioso por la cantidad de estudios que se tienen que pasar, entre los que se incluye un panel genético para descartar a aquellos donantes que cuenten con enfermedades graves que se puedan transmitir a la descendencia. Pero en este caso este cribado de enfermedades acabó fallando. Todo porque se trata de un paciente mosaico.
Este donante consiguió superar todos los filtros médicos debido a que su alteración genética no se presentaba en todas las células del cuerpo, sino que estaba únicamente en sus espermatozoides y ademas únicamente en el 20%. En España esto es algo que se puede pasar por altopuesto que el panel genético se hace con una simple muestra sanguínea y sin analizar el material genético deán espermatozoide.
Carta verde. El hecho de hacer una analítica sanguínea provocó un falso negativo reiterativo que llevó a este grave problema. Además, hace dos décadas los cribados se centraban en enfermedades concretas como por ejemplo la fibrosis quística con el objetivo de no fecundar a un óvulo que también presentara esta alteración.
Pero al final este donante tuvo carta verde hasta el año 2023 cuando el banco de semen bloqueó sus donaciones.
El problema regulatorio. Si la biología explica por qué no se detectó el fallo, la burocracia explica por qué se expandió tanto. Y es que este donante ha puesto en evidencia las muchas costuras que existe en Europa en materia de reproducción asistida.
Para que nos hagamos una idea, en España la legislación establece que un donante no puede tener más de seis hijos (incluidos los propios), haciendo que al momento de llegar a ese límite se bloqueen sus donaciones. Pero en España esta persona cuenta con 35 niños… Algo qu ese explica porque no hay un registro centralizado que cruce datos con bancos extranjeros. Las clínicas españolas importan las muestras confiando en los datos de origen, pero no tienen forma de saber si ese donante ya ha llegado a su cupo en otro país o incluso en otra clínica española.
Disparidad de criterios. Además de no tener una base de datos común, hay países como Dinamarca que permite tener hasta 12 hijos o Alemania que lo fija en 15. Algo que también se suma a que en España hay una gran cantidad de donación de óvulos y atrae a miles de pacientes extranjeros, lo que aumenta la complejidad de la trazabilidad.
Esta falta de comunicación permite la existencia de «superdonantes», hombres que, cumpliendo la ley en cada país individualmente, acaban teniendo cientos de descendientes a nivel global, aumentando no solo el riesgo de propagación de enfermedades genéticas raras, sino también el de la endogamia accidental entre medio hermanos que desconocen su parentesco.
La solución. Viendo las consecuencias tan graves que puede tener este descontrol a nivel europeo la solución es muy sencillo: tener un registro europeo de donantes. De esta manera, cada clínica o servicio público que realice una fecundación la deje registrada para que en cualquier parte de Europa se sepa que ese donante tiene varios hijos en otro país.
Pero esto también haría mucho más fácil hacer una trazabilidad entre el problema que ha presentado un niño y la posibilidad de que el donante sea el culpable a través de su material genético. Esto es algo que ya han solicitado ocho ministros de Sanidad de la UE y de la que de momento no hay noticias al respecto.
Imágenes | Elena
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La noticia
14 países, 197 hijos y un solo donante: el mapa de la dispersión genética que Europa no sabe cómo frenar
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Xataka
por
José A. Lizana
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