Llevamos más de un siglo clasificando los tipos de sangre en función de dos características, los antígenos de estos y el factor Rh. Los cuatro tipos de sangre en función de los antígenos (0, A, B, AB) y los dos en función del Rh (positivo o negativo) nos permiten clasificar la sangre de las personas en una de ocho categorías. Pero como siempre, existen excepciones y una llevaba intrigando a los científicos desde la década de 1970. Hasta ahora.
Un nuevo grupo sanguíneo. Un estudio liderado por investigadores de la Universidad de Bristol ha descrito un nuevo grupo sanguíneo, AnWj (positivo o negativo). Según el estudio, la clave de este grupo está en el gen MAL, un gen que codifica una proteína homónima que podemos encontrar en la superficie de los glóbulos rojos.
Un sistema más complejo de lo que parece. Los antígenos que rodean la pared celular de los glóbulos rojos son un pilar de las transfusiones sanguíneas. La presencia de anticuerpos vinculados a este tipo de moléculas hace que algunas transfusiones se asocien a complicaciones. Por ejemplo una persona del grupo A recibe una transfusión de una persona del grupo B, los anticuerpos asociados a los antígenos A atacarán a las células recién llegadas.
Existen dos sistemas clave, AOB y factor Rh, que son claves ya que son los que más diversidad presentan, y por tanto mayor es la posibilidad de que un transplante sanguíneo pueda generar incompatibilidades. Sin embargo hasta la fecha hemos hallado más de una cuarentena de variantes que, si bien afectan a una pequeña parte de la población, deben ser consideradas.
50 años de misterio. El antígeno AnWj fue descubierto en 1972 pero no ha sido hasta ahora que hemos descubierto el trasfondo genético detrás de la existencia de personas AnWj-negativas, es decir, personas cuyas células no contienen este antígeno en su superficie. Esta ausencia afecta a menos del 0,1% de la humanidad y generalmente se debe a trastornos hematológicos y oncolígicos.
El gen MAL. El equipo responsable del descubrimiento indagó en los pocos casos conocidos de personas AnWj-negativas que no lo eran como consecuencia de algún trastorno. Hallaron que este antígeno se encontraba en la proteína Mal. Hallaron que las personas AnWj-negativas carecían de copias plenas de la proteína Mal.
“El trabajo fue difícil porque los casos genéticos son muy escasos. No habríamos logrado esto sin la secuenciación de exomas, puesto que el gen que identificamos no era un candidato evidente y es poco lo que sabemos de la proteína Mal en los glóbulos rojos”, explicaba en una nota de prensa Louise Tilley, coautora del estudio.
Los detalles del estudio fueron publicados en un artículo en la revista Blood.
Menos riesgos en transfusiones. Conocer los distintos grupos sanguíneos, incluidos los que solo incluyen a una pequeñísima porción de los habitantes del planeta es importante. Cuanto más sepamos sobre estos grupos mayor será nuestra capacidad de evitar complicaciones asociadas a las transfusiones de sangre.
“Ahora es posible diseñar pruebas de genotipación para identificar a los pacientes y donantes AnWj-negativos. ”, agregaba Nicole Thornton, también miembro del equipo responsable del trabajo.
En Xataka | La desigual distribución de los grupos sanguíneos en el mundo, ilustrada en este detallado mapa
Imagen | swiftsciencewriting
–
La noticia
Hace 50 años descubrimos a personas cuya sangre no encajaba en los tipos convencionales. Acabamos de descubrir por qué
fue publicada originalmente en
Xataka
por
Pablo Martínez-Juarez
.
